第二意見諮詢 肺癌變罕見疾病 多專科團隊診斷 結節性硬化症

被診斷為肺癌，且已擴散到腦部的王小姐，即將展開化療與腦部放射線治療前夕，到臺中慈濟醫院詢問第二意見，經多專科團隊會議討論，並進一步檢查，結果竟全盤推翻起初的診斷，發現是罕見的結節性硬化。癌症中心主任李典錕醫師提醒，疾病治療尤其是癌症，諮詢第二意見可以得到更多專業的看法，確保正確診斷治療。

四十歲 的家庭主婦王小姐去年五月，經健檢Ｘ光片發現肺部異常。衛生所起初認為是肺結核，整整吃了六個月的藥，卻沒有改善；改往另一家醫院檢查，醫師經胸腔內視鏡切片診斷為肺腺癌中的「細支氣管惡性腫瘤」，治療前全身檢查又發現骨頭、脊椎上也有像硬化的小結節、腦部已有腫瘤，因而判定癌細胞已轉移。家人愈想愈害怕，接受化療與腦部放射線治療前夕，決定帶她再尋求第二意見。

臺中慈濟醫院多專科團隊會議，組成成員包括臨床醫學、影像醫學與病理科的醫師和癌症個管師、癌登師、藥師、營養師、社工師，共同討論每一個癌症個案。王小姐的病史表現、影像檢查和肺癌診斷遭到多位醫師質疑，多專科團隊會議醫師認為依其症狀、病史與Ｘ光片加電腦斷層都不是典型的肺癌表現，團隊建議個案暫停治療，重新檢查包括肺與腦的影像，綜合所有檢查，影像檢查、臨床表現加上病理醫師再調回外院肺病理切片重新看片一次，最後多專科團隊會議推翻之前的肺癌診斷。

影像醫學部羅中平醫師指出，從神經影像學來看，左側側腦室內有一顯影之腫瘤，腦室旁還有數個小結節，應是典型的「結節性硬化症」的腦部表現，而不是轉移。骨骼的硬化結節是結節性硬化症會合併的骨質沉積於骨髓內。而肺部的影像，經過檢索文獻後，疑似為結節性硬化症合併罕見的「多發性微結節肺泡細胞增生」，而不是肺癌，經病理科陳賜生主任調閱外院肺部病理切片後確認。

他說，結節性硬化症屬於罕見疾病，這種病症主要是抑癌基因的突變產生問題，基因突變後會有全身器官系統「過誤瘤」不受控制地增生。疾病是顯性遺傳，臨床表現常見是有智力影響、癲癇、臉部有血管纖維瘤、腦部有室管膜下巨細胞瘤或是室管膜下鈣化的結節、牙齒可能會先天性有凹陷、視網膜有斑塊、心臟會有橫紋肌細胞瘤、肺部較常見淋巴管平滑肌細胞增生（但此病患以多發性微結節肺泡細胞增生為表現，較為少見）、腎臟有血管平滑肌脂肪瘤、皮膚常常會有浮起斑塊、指甲旁有纖維瘤。結果，果真在王小姐的手腳指甲旁發現纖維瘤、頭皮上與背部都看見斑塊病灶。

李典錕主任表示，王小姐的臨床表現並非典型肺癌。台中慈院多專科團隊會議集合各科醫師的經驗匯聚更多想法與概念，每一個癌症個案都在多專科團隊會議中進行討論，確保診斷、病理報告與治療是否依醫院訂定的治療準則確診和進行治療。多專科團隊會議是一個監控與品質提升的機制，以避免醫療上可能出現的診斷和治療誤差。

王小姐就是很明顯的例子。李典錕醫師指出，判定一個癌症的診斷要非常的小心，非常的仔細，過程也很複雜；尋求第二意見是很重要的，不是不信任之前診斷的醫師，而是由另一個專家來看這個病，減少誤診。