精準醫學基因分析的醫學應用

撰稿人:簡如慧

精準醫學主要臨床應用

1.疾病診斷：基因分析可以透過識別特定基因的突變來幫助診斷遺傳疾病，例如囊性纖維化或鐮狀細胞性貧血。它還可以揭示癌症、糖尿病或心血管疾病等疾病的易感因素。

2.個人化醫療：基因分析也稱為精準醫療，它可以根據個人的基因組成提供客製化治療。例如，在癌症治療中，分析腫瘤基因可以確定哪種藥物或治療方法最有效。

3.藥物開發：基因分析用於藥物基因組學，研究基因變異如何影響藥物功效和安全性。這些資訊指導有針對性的治療發展，減少副作用並改善治療效果。

4.疾病預防：透過及早發現遺傳風險因素，個人可以改變生活方式或定期進行篩檢以預防疾病。例如，了解一個人罹患阿茲海默症的風險可能會促使人們採取積極措施來維護大腦健康。

5.生殖醫學：基因檢測可以幫助未來的父母​​了解遺傳疾病遺傳給孩子的風險。針對於有些遺傳性疾病，可以利用在胚胎發育過程中，使用植入前基因診斷 (PGD) 等技術來選擇沒有基因異常的胚胎，減少遺傳性疾病的情況。

基因異常與特殊疾病

基因分析徹底改變了許多疾病的診斷，特別是那些具有遺傳成分的疾病。以下是一些疾病與關連基因：

1.遺傳性疾病基因

囊性纖維化：由 CFTR 基因突變引起。

鐮狀細胞性貧血：與 HBB 基因突變有關。

杜氏肌肉營養不良症 (DMD)：由 DMD 基因突變引起。

亨廷頓氏舞蹈症：與 HTT 基因擴增有關。

泰-薩克斯症：由 HEXA 基因突變引起。

2.癌症易感性基因

乳癌和卵巢癌：與 BRCA1 和 BRCA2 基因突變有關。

大腸直腸癌：通常與林奇症候群等疾病中的 APC 或 MLH1/MSH2 基因突變有關。

黑色素瘤：CDKN2A 或 BRAF 基因突變會影響易感性。

神經系統疾病 阿茲海默症：與 APOE 基因的某些變異有關。

帕金森氏症：與 LRRK2 和 PARK7 等基因突變有關。

3.造成代謝紊亂相關基因

苯酮尿症 (PKU)：由 PAH 基因突變引起，影響身體處理苯丙胺酸的能力。

戈謝氏症：由 GBA 基因突變引起。

地中海貧血：一種與 HBA 或 HBB 基因突變有關的血液疾病。

遺傳性血色素沉著症：由 HFE 基因突變引起，導致鐵超載。

4.其他基因

分析也有助於識別糖尿病和心血管疾病等複雜疾病的易感性，儘管這些疾病通常涉及多種基因和環境因素之間的相互作用。